Одна из главных причин отсутствия имплантации со стороны эмбриона - это генетика эмбриона. Другими словами, часто эмбрионы несут отличный от нормального кариотип. Например, эмбрион может иметь кариотип 45Y0 вместо нормального 46XY. Такой эмбрион является нежизнеспособным. Генетические нарушения могут являться причиной отсутствия имплантации, биохимической беременности или выкидыша на ранних сроках.
Случайные генетические изменения происходят во время деления (мейоза) сперматозоидов и яйцеклеток у мужчин и женщин с нормальным кариотипом. Таким образом, генетически неполноценным эмбрион становится из-за неправильного генетического набора сперматозоида или яйцеклетки. Чаще всего, неправильный кариотип эмбриона возникает из-за яйцеклетки с неправильным набором хромосом. У женщин с возрастом количество яйцеклеток с неправильным хромосомным набором увеличивается. К 35 годам, только 25% яйцеклеток несут нормальный хромосомный набор. У женщин после 40, 85-90% яйцеклеток генетически неполноценны. Кроме того, неправильно подобранный протокол стимуляции может увеличить количество яйцеклеток с неправильным набором хромосом.
Надо отметить, что при тяжелом мужском факторе, вклад сперматозоидов в неправильный набор хромосом эмбриона также может быть существенным.
У носителей сбалансированных транслокаций большая часть половых клеток изначально имеет неправильный набор хромосом. Оба супруга в парах с отсутствием имплантации должны пройти кариотипирование, для исключения сбалансированной транслокации.
Отобрать генетические здоровые эмбрионы помогает технология ПГД. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – это метод исследования эмбрионов, в результате которого выбирают генетически полноценные эмбрионы для переноса в матку женщине. ПГД может проводиться как для отдельных генов, так и для всех 24 хромосом. ПГД на 24 хромосомы называется сравнительная геномная гибридизация (СГГ, или CGH по-английски). Эта новая технология сегодня активно внедряется во многих европейских клиниках.
Подробнее о методе я писала в сообщении Метод array CGH, или ПГД эмбрионов на все 24 хромосомы .
