ЭКО-ИКСИ при синдроме Клайнфельтера, или не спешите за донорской спермой!

Сндром Клайнфельтера - это хромосомное заболевание, при котором мужчина имеет "лишнюю" X хромосому. 80-90% мужчин с таким диагнозом имеют кариотип 47XXY, у остальных обнаруживаются другие варианты - мозаичный кариотип (46XY/47XXY), дополнительные X или Y хромосомы (кариотипы 48XXXY, 48XXYY) и другие редкие варианты. Синдром Клайнфельтера - самое распространенное хромосомное заболевание. За последние 10 лет в мире накоплен значительный положительный опыт лечения бесплодия у мужчин с синдромом Клайнфельтера. Но,к сожалению, до сих пор регулярно попадаются истории, что в постсоветских странах пациентам с таким диагнозом сразу советуют воспользоваться донорской спермой, мотивируя такой совет отсутствием шансов на рождение родного ребенка. Это не так! Шансы есть, и они хорошие.

Большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера узнают о своем диагнозе после обследования причины азооспермии (отсутствие сперматозоидов в эякуляте). Внешние признаки, характерные для синдрома Клайнфельера вызваны недостатком тестостерона (гипогонадизм). Чаще всего встречаются следующие признаки: маленькие яички, скудный рост волос на лице, увеличение молочных желез (гинекомастия), скудные волосы на лобке, относительно узкие плечи, диспропорционально длинные руки и ноги, маленький пенис.

Более 90% пациентов с таким диагнозом не имеют сперматозоидов в эякуляте. Однако, в медицинской литературе описано, что у 7-8% встречаются единичные сперматозоиды, которые могут привести к спонтанной беременности. Для большинства мужчин с таким диагнозом, единственным шансом стать генетическим отцом является ЭКО-ИКСИ с использованием спермы после биопсии яичка. При использовании современной микрохирургической техники биопсии - микроТЕЗЕ- шансы на успешную биопсию в группе мужчин с синдромом Клайнфельтера составляют в среднем около 45-65%. Шансы на рождение ребенка после процедуры биопсия+ИКСИ составляет 40-45%, что соответствует среднему среди пациентов с другими причинами бесплодия.

Следующие факторы влияют на успешность биопсии у таких пациентов: 

метод биопсии (в среднем 55% при микроТЕЗЕ против 42% при классическом ТЕЗЕ)

экспертный уровень клиники и хирурга (например, в ведущих клинках с хорошим опытом биопсии средний % удачи при микротезе у пациентов с Кланйфельтером 65%, а в начинающих клиниках - 30%)

возраст (чем моложе мужчина, тем выше шансы на успешную биопсию) 

начальный гормональный статус (при нормальном статусе шансы на успешную биопсию 85%) 

гормональное лечение (если назначенное врачом гормональное лечение оказало нужный эффект, то шансы на удачную биопсию почти 80% напротив 55% для группы, кому медикаментозное лечение не помогло). Здесь нужно отметить, что что в обычных клиниках ЭКО (без опыта ведения мужчин с синдромом Клайнфельтера) часто назначают не то лечение, какое нужно, либо вообще не назначают гормональное лечение, даже когда есть явные показания к нему.

Один из главных вопросов, волнующих пары, является вопрос о здоровье будущих детей. Передастся ли им хромосомная болезнь, будет ли у них нормальный кариотип? На сегодняшний день в медицинской литературе описано рождение около 150 детей от отцов с немозаичным синдромом Клайнфельтера (47XXY) после процедуры биопсия+ИКСИ. Предимплантационная диагностика (ПГД) никому из них не выполнялась, все дети здоровы, за исключением одного (кариотип 47XXY). Тем не менее, небольшой риск рождения ребенка с хромосомной патологией есть. Чтобы быть уверенными, что ребенок будет здоров, можно сделать ПГД эмбрионов или же специальный генетический скрининг в первом триместре беременности. 

Что касается общего здоровья мужчин с синдромом Клайнфельтера, то после того, как они завершат свои репродуктивные планы, они нуждаются в подборе заместительной гормональной терапии препаратами тестостерона. Такая терапия повышает качество жизни и способствует профилактике заболеваний сердца и диабета. Планирующим мужчинам терапию тестостероном назначать не следует, так как искусственный тестостерон сильно снижает шансы на успешную биопсию.
Если вам нужна помощь в поиске клиники и врачей, которые успешно помогают парам преодолеть бесплодие при синдроме Клайнфельтера, обращайтесь ко мне Контакты