ЭКО-ИКСИ при синдроме Клайнфельтера, или не спешите за донорской спермой!

Сндром Клайнфельтера - это хромосомное заболевание, при котором мужчина имеет "лишнюю" X хромосому. 80-90% мужчин с таким диагнозом имеют кариотип 47XXY, у остальных обнаруживаются другие варианты - мозаичный кариотип (46XY/47XXY), дополнительные X или Y хромосомы (кариотипы 48XXXY, 48XXYY) и другие редкие варианты. Синдром Клайнфельтера - самое распространенное хромосомное заболевание. За последние 10 лет в мире накоплен значительный положительный опыт лечения бесплодия у мужчин с синдромом Клайнфельтера. Но,к сожалению, до сих пор регулярно попадаются истории, что в постсоветских странах пациентам с таким диагнозом сразу советуют воспользоваться донорской спермой, мотивируя такой совет отсутствием шансов на рождение родного ребенка. Это не так! Шансы есть, и они хорошие.

Большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера узнают о своем диагнозе после обследования причины азооспермии (отсутствие сперматозоидов в эякуляте). Внешние признаки, характерные для синдрома Клайнфельера вызваны недостатком тестостерона (гипогонадизм). Чаще всего встречаются следующие признаки: маленькие яички, скудный рост волос на лице, увеличение молочных желез (гинекомастия), скудные волосы на лобке, относительно узкие плечи, диспропорционально длинные руки и ноги, маленький пенис.

Более 90% пациентов с таким диагнозом не имеют сперматозоидов в эякуляте. Однако, в медицинской литературе описано, что у 7-8% встречаются единичные сперматозоиды, которые могут привести к спонтанной беременности. Для большинства мужчин с таким диагнозом, единственным шансом стать генетическим отцом является ЭКО-ИКСИ с использованием спермы после биопсии яичка. При использовании современной микрохирургической техники биопсии - микроТЕЗЕ- шансы на успешную биопсию в группе мужчин с синдромом Клайнфельтера составляют в среднем около 45-65%. Шансы на рождение ребенка после процедуры биопсия+ИКСИ составляет 40-45%, что соответствует среднему среди пациентов с другими причинами бесплодия.

Следующие факторы влияют на успешность биопсии у таких пациентов: 

необструктивная азооспермия и эмбриология

Сегодня немного о том, почему важно выбрать хорошую клинику, если в вашей семье главной причиной бесплодия является необструктивная азооспермия. 

При анализе клиник я отметила интересную особенность: есть клиники с примерно одинаковым высоким процентом положительных биопсий (примерно 50-60%), но процент клинической берменности и живорождения у них сильно различается. О чем это говорит? О том, что в одних клиниках эмбриологи и репродуктологи работают лучше, а в других - не так успешно. Сегодняшний пост о том, как происходит взаимодействие между хирургом и эмбриологами и какие факторы влияют на возможность забеременеть после ТЕЗЕ-ИКСИ.

необструктивная азооспермия и микроТЕЗЕ

 Сегодня речь пойдет о самом трудном случае мужского бесплодия - необструктивной азооспермии. По другому ее еще называют секреторной азооспермией, из-за того, что нарушается производство сперматозоидов в яичках.

Какие есть варианты лечения бесплодия при необструктивной азооспермии?Самый эффективный путь к ребенку - это ИКСИ с помощью сперматозоидов, полученных во время биопсии яичка. Поэтому, главная задача -найти сперматозоиды, пригодные для ИКСИ. И поскольку они не выходят сами с эякулятом, их можно извлечь из яичек с помощью специальной операции - открытой биопсии, проводящейся под общим наркозом. 

Самой современной техникой биопсии является микрохирургическая.

Микрохирургическая биопсия яичка (microTESE) - относительно новый вид биопсии, разработанный американским профессором Шлегелем в 1999 году. Под операционным микроскопом под увеличением в 15-20 раз ищут отдельные канальцы, содержащие сперматозоиды и вырезают их. Такая хирургическая техника позволяет увеличить шансы нахождения сперматозоидов и уменьшить вместе с тем количество вырезаемой ткани до 50-70 г, что, в свою очередь, позволяет уменьшить количество возможных осложнений. Хочу отметить, что опыт оперирующего хирурга, часто играет решающее значение. Для того, чтобы выйти на стабильные показатели успешности биопсии, хирургу требуется провести значительное количество операций (минимум 50 миротезе-биопсий). После того, как хирург провел более 500 процедур микроТЕЗЕ наблюдается дальнейший рост успешности и уменьшение времени операции, так как опытный хирург тратит меньше времени на поиск канальцев, содержащих сперматозоиды. Обратите также внимание, что некоторые врачи используют лупы вместо  операционного микроскопа, что влияет на успешность биопсии в худшую сторону. 
Хочу также обратить внимание, что результаты микроТЕЗЕ НЕ ЗАВИСЯТ от величины ФСГ. В лучших клиниках, хорошие результаты (60% успеха) получают даже при очень высоком ФСГ.

В зависимости от причины необструктивной азооспермии, успешность микроТЕЗЕ следующая:
(цифры основаны на результатах клиник, специализирующихся на пациентах с неообструктивной азооспермией, где работают хирурги с большим опытом биопсии).

невыясненная причина необструктивной азооспермии - 50-60% положительных биопсий
Синдром Клайнфельтера (подробнее здесь) - 65% положительных биопсий

варикоцеле - 40-60% положительных биопсий

крипторхизм (неопущение яичек) - 75% положительных биопсий

азооспермия после химиотерапии -37-42% положительных биопсий
свинка (инфекционный орхит) - 60-100%
делеция региона AZFc региона Y хромосомы - 70% положительных биопсий

делеции регионов AZFa, AZFb, AZFb+c, или полная делеция Yq - 0%

Как видно из списка, полностью стерильными (без шансов) являются только мужчины с  азооспермией и полной делецией длинного плеча Y -хромосомы или с делециями регинов a или b, или регионов b и c Y-хромосомы.

Если вашему мужу уже проводилась диагностическая биопсия и вам известен гистологический диагноз, то вам будет интересно знать, что успешность микроТЕЗЕ при гипосперматогенезе 96-98%, аресте созревания сперматозоидов 50-55%, синдроме клеток Сертоли 39-49% в зависимости от хирурга и клиники.

Под катом написано, какие результаты показывает немикрохирургическая биопсия яичка, почему не нужно лечиться БАДами, тестостероном и делать биопсию в России при необструктивной азооспермии. Чем это опасно и как это может повлиять на ваши дальнейшие шансы, если вы решитесь делать повторную биопсию за границей.