Синдром Шерешевского-Тернера - это генетический синдром, который наблюдается у 1 из 2000 новорожденных девочек. Он возникает в результате потери одной X хромосомы у плода с кариотипом 46XX или потери Y хромосомы у плода с кариотипом 46XY. Носители синдрома чаще всего имеют кариотип 45XO (моносомия X) и внешне выглядят как женщины. Однако, e 30% также встречаются различные мозаичные варианты кариотипа. Например, 45XO/46XX или 45XO/47XXX итд. Особенностью синдрома в его классическом варианте является либо неразвитие полноценных яичников либо преждевременное истощение яичников в его тяжелом варианте - фолликулы в яичниках исчезают еще до начала репродуктивного возраста женщины. Мозаицизм кариотипа обусловливает разнообразие во внешнем проявлении синдрома, включая различия в сохранности функции яичников. Половое созревание наступает спонтанно у 15-30% девочек с синдромом Шерешевского-Тернера, у 2-5% из них приходит спонтанная менструация и они способны самостоятельно зачать. Без помощи ЭКО.
Способность к зачатию чаще всего сохраняется у женщин с кариотипом 45ХО/46ХХ. В таком варианте, фолликулы происходят из клеточных линий 46ХХ, так клеточные линии 45ХО выбраковываются в процессе развития половых клеток в ткани яичника. Тем не менее, преждевременное истощение яичников часто наступает даже у тех женщин с синдромом Шерешевского-Тернера, у которых изначально функция яичников сохранена. В редких случаях кариотип по периферической крови может не совпадать с кариотипом овариальной ткани. Так, например, известны случаи спонтанной беременности у женщин с немозаичным кариотипом 45ХО.
У 40% женщин с синдромом Шерешевского-Тернера есть структурная аномалия второй X-хромосомы. Это означает, что вторая Х-хромосома не потеряна полностью, а например, у второй Х-хромосомы отсуствует длинное плечо или же вторая хромосома закольцована. Такой вариант кариотипа называется частичной моносомией Х. При таком варианте часто встречается мозаицизм 45XO/46XX, у таких женщин бывают спонтанные меструации и сохраненная фертильность.
Кстати, есть специальные требования к определению точного кариотипа у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Не уверены, что ваш кариотип определен правильно? Пишите на ivf.europe@gmail.com
Какие есть варианты вспомогательных репродуктивных технологий для женщин с синдромом Шерешевского-Тернера, у которых нет собственного цикла?
Довольно неоднозначная ситуация cложилась в области ЭКО для женщин с синдромом Тернера. Исследование литературы и онлайн-консультаций показывает, что независимо от сохранности функции яичников, женщин с синдромом Шерешевского-Тернера, сразу ориентируют на ЭКО с донорскими яйцеклетками. Успешность ЭКО с донорскими яйцеклетками у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера составляет 20-40%, в 2-3 раза ниже, чем у женщин с другими показаниями к донорскому ЭКО. Несмотря на донорские яйцеклетки, % спонтанного прерывания беременности после ЭКО с донорскими ооцитами, составляет 25-40%.
Мне бы хотелось подробнее остановиться на возможностях ЭКО с собственными яйцеклетками для женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Успешность этого вида ЭКО ниже, чем для женщин с другими диагнозами. Но это не говорит о том, что это в принципе невозможно! Возможно, только шансы на успех пониже. До недавнего времени, другой причиной, почему репродуктологи настаивали на ЭКО с донорской яйцеклеткой, являлся факт, что 50% беременностей с собственной яйцеклеткой заканчивались выкидышами, либо рождались больные дети. Это обусловлено тем, что при наличии спцифического кариотипа, вероятность передачи генетически неправильной информации детям сильно увеличивается (необязательно, что у детей будет именно синдром Шерешевского-Тернера, возможны и другие генетические варианты). На сегодня такое ограничение можно считать снятым, при современном уровне развития предимплантационной диагностики (CGH итд), все полученные эмбрионы, можно проверить на все хромосомы и выбрать для подсадки только здоровые эмбрионы.
Другим очень серьезным ограничением на любую беременность является состояние общего здоровья женщины с синдромом Шерешевского-Тернера. У них намного чаще, чем в среднем, встречаются пороки развития сердечно-сосудистой систему (коарктация аорты итд). Женщинам с такими диагнозами беременность противопоказана, так как может быть смертельно опасной (такие случаи описаны). В таком случае, показана программа суррогатного материнства со своими или донорскими яйцеклетками.
Кроме того, нужно отметить, что беременность женщины с синдромом Шерешевского-Тернера должна вестись по возможности в специализрованном центре, под тщательным контролем гинеколога по беременности высокого риска, эндокринолога и кардиолога. Частота таких серьезных осложнений как гипертония беременных и преэклампсия (гестоз) у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера достигает 40%. Учитывая вышенаписанное, женщинам с синдромом Шерешевского-Тернера рекомендовано перед планированием беременности, пройти полное обследование сердечно-сосудистой системы в специализированном центре.
По причине большой вероятности осложнений, женщинам с синдромом Шерешевского-Тернера рекомендуется переносить один эмбрион, чтобы уменьшить риски для матери и для ребенка.
В Европе есть несколько специализированных центров и клиник, которые занимаются наблюдением и лечением женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Они накопили значительный положительный опыт в ведении таких пациенток. Если вам требуется помощь, диагностика состояния здоровья или вы желаете зачать ребенка, напишите мне на ivf.europe@gmail.com. Я подберу вам клинику по запросу (бюджет, нужная квалификация врачей, расположение итд).
